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为解决罕见病药研发难点和痛点，近年来国家频频出台利好政策，以推动罕见病新药研发和市场准入。据不完全统计，2023年至今已有52款罕见病药获批上市，其中20款通过优先审评审批程序得以加快获批，包括石药集团的罕见肿瘤治疗药纳鲁索拜单抗注射液、石四药的婴幼儿抗癫痫明星药司替戊醇干混悬剂等。6月已至，2024国谈进入筹备阶段，人福、鲁南......42款罕见病药蓄势待发，最终医保准入情况如何，我们拭目以待。

利好政策驱动创新研发，千亿罕见病药市场在酝酿

在临床用药需求推动下，罕见病药物市场持续升温。有业内专业机构指出，中国罕见病药市场于2016年及2020年分别占全球罕见病市场的0.4%及1%，预计2030年将激增至259亿美元，约合1878亿元（按实时汇率换算），市场潜力十足。

然而，由于罕见病确诊难、病情复杂多样、患病人数少、治疗药物供应短缺，其新药临床试验研究的设计和实施面临着重重困难与挑战。

对此，就在今年5月，CDE接连发布两份重磅文件——《以患者为中心的罕见疾病药物研发试点工作计划（“关爱计划”）征求意见稿》以及《在罕见疾病药物临床研发中应用去中心化临床试验的技术指导原则》（下文统称《文件》）。

来源：CDE官网

《文件》内容主要明确两点：一是落实“以患者为中心”理念的试点工作，提升“将患者体验数据整合入罕见病药物临床研发”的科学性、规范性及合理性，增强监管机构、药物研发单位和患者等专注于罕见病药物研发的各方沟通与协作，进而推动罕见病药物研发和上市；二是指导开展在传统临床试验中心以外地点通过远程医疗和移动/本地医疗来执行部分或全部试验相关活动的临床试验（即：去中心化临床试验，DCT），增加受试者的代表性和多样性，为罕见病药物临床试验提供更加灵活、可及的新方法、新路径等。

在此之前，为进一步鼓励药企加大对罕见病药的研发和生产，国家近年来已相继出台了一系列激励政策。如《第一批罕见病目录》的发布，共涉及121种罕见病，为各部门制定罕见病相关政策提供重要依据；《中华人民共和国药品管理法实施条例（修订草案征求意见稿）》中指出，对批准上市的罕见病新药，给予最长不超过7年的市场独占期，期间不再批准相同品种上市......

近年来国家发布的部分鼓励罕见病药研发和生产的相关政策

来源：国家卫健委、国家药监局等，米内网整理

20款罕见病药加速上市，石药、石四药......优势十足

系列利好政策的驱动下，药物注册审评审批、研发和生产流程得到不断优化，多款罕见病新药加速面世。

据国家药监局发布的《2023年度药品审评报告》及公开资料显示，2023年至今共有52款罕见病药（不含化药4类罕见病药）获批上市，获批产品涵盖血液、神经、代谢、免疫、罕见肿瘤等多个治疗领域，包括首个用于Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）相关丛状神经纤维瘤（PN）治疗药硫酸氢司美替尼胶囊，首个治疗N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症（NAGSD）、丙酸血症（PA）引起的高氨血症药物卡谷氨酸分散片等。

从审评审批路径上看，共有20个品种通过优先审评审批程序得以加快上市，覆盖酪氨酸血症、结节性硬化症、血友病等14个收录于《第一批罕见病目录》的疾病病种，以及神经纤维瘤、骨巨细胞瘤、泛发性脓疱型银屑病3个收录于《第二批罕见病目录》的疾病病种。

2023年至今通过优先审评审批获批的罕见病药

来源：国家药监局官网，米内网整理

其中，纳鲁索拜单抗注射液为石药集团的1类创新药，是全球首个IgG4 RANKL抑制剂，用于治疗不可手术切除或手术切除可能导致严重功能障碍的骨巨细胞瘤。与原有治疗药（地舒单抗）开展头对头研究显示，纳鲁索拜单抗具有显著临床优势，米内网数据显示，2023年在中国三大终端六大市场（统计范围详见本文末）地舒单抗合计销售额超过13亿元。

近年来中国三大终端六大市场地舒单抗销售趋势（单位：万元）

来源：米内网格局数据库

司替戊醇干混悬剂为儿童罕见病用药，用于治疗婴儿严重肌阵挛性癫痫（Dravet综合征）。石家庄四药在2022年4月首家提交3类仿制上市申请，并于2023年7月获批国内首仿+首家过评。该产品的到来，将为Dravet综合征患儿带来了新的用药选择。

尼替西农胶囊、尼替西农口服混悬液和阿那白滞素注射液同为苏庇医药开发的儿童罕见病新药，其中，尼替西农是目前全球唯一一款适用于儿童/成人Ⅰ型酪氨酸血症的药物；阿那白滞素是一种白细胞介素1（IL-1）受体拮抗剂，用于儿童/成人自身炎症性周期性发热综合征（家族性地中海热）。

随着越来越多罕见病新药的加速面世，一些“无药可治”的罕见病患者，或能在与时间的生死赛跑中等来“救命良药”，甚至更优的治疗选择。

42款罕见病药剑指新国谈，人福、鲁南......蓄势待发

为进一步提高患者的用药可及性，加快推进罕见病药准入医保已然成为国家的重要任务之一。

6月13日，国家医保局正式发布《2024年国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录调整工作方案（征求意见稿）》（下文简称《意见稿》），标志着新一轮医保药品目录调整工作提上日程。

来源：国家医保局官网

据不完全统计，目前至少有42款罕见病药有望参与2024年国谈，其中用于黏多糖贮积症、多发性硬化症、戈谢病、高氨血症等罕见病的治疗药较多；剂型上以注射剂、片剂为主，分别占24个和8个。

从治疗大类看，抗肿瘤和免疫调节剂、消化系统及代谢药、神经系统药物均占据9个及以上的席位。米内网数据显示，上述品类2023年在中国三大终端六大市场合计销售规模分别超过2200亿元、2100亿元和1000亿元。

部分有机会参与2024年国谈的罕见病药

注：带*为独家品种

来源：米内网中国申报进度（MED）数据库

42个有望参与新一轮国谈的罕见病药中，独家品种有39个，占比超过九成，包括人福药业的氯巴占片（Lennox-Gastaut综合征）、鲁南制药的盐酸沙丙蝶呤片（高苯丙氨酸血症）、石家庄四药的司替戊醇干混悬剂（Dravet综合征）、兆科药业的苯丁酸钠颗粒（尿素循环障碍）、万邦德制药的石杉碱甲注射液（重症肌无力）等；此外，还有武田药品的注射用替度格鲁肽（短肠综合征）和注射用舒索凝血素α（血友病）、罗氏的可伐利单抗注射液（阵发性睡眠性血红蛋白尿）、Nobelpharma的醋酸锌片（肝豆状核变性）、诺华的盐酸伊普可泮胶囊（阵发性睡眠性血红蛋白尿）等今年获批的罕见病新药。

夏日炎炎，六月已至。根据《意见稿》的国谈工作程序（5-6月：准备阶段；7-8月：申报阶段；8-9月：专家审评阶段；9-11月：谈判/竞价阶段；11月：医保目录公布），2024年国谈已进入新一轮筹备阶段。届时，哪些品种能成功入选，我们拭目以待！

来源：米内网数据库、国家药监局官网等

注：米内网《中国三大终端六大市场药品竞争格局》，统计范围是：城市公立医院和县级公立医院、城市社区中心和乡镇卫生院、城市实体药店和网上药店，不含民营医院、私人诊所、村卫生室，不含县乡村药店；上述销售额以产品在终端的平均零售价计算。数据统计截至6月14日，如有疏漏，欢迎指正！